🎴 Hội Chứng Dandy Walker

Do não úng thủy hoặc do các dị tật khác ở não gây ra như hội chứng chiari, thoát vị màng não hoặc do các bất thường hố sau. Do hội chứng Dandy - Walker và 2 - 10% kèm theo não úng thủy, bệnh này có tính di truyền nhiễm sắc thể X, chủ yếu ở các bé trai. Triệu chứng bệnh Giãn não thất - Do hội chứng dandy walker và 2-10% kèm theo úng thủy não, bệnh này có tính di truyền nhiễm sắc thể X, chủ yếu ở các bé trai. Cách chẩn đoán và điều trị Chẩn đoán: Để phát hiện giãn não thất ở thai nhi, người ta dựa vào AFP, siêu âm và chọc dò ối để phát hiện các bất thường về nhiềm sắc thể. Nội dung chính. 1 PHẦN CÂU HỎI VỀ DINH DƯỠNG. 1.1 Biếng ăn; 1.2 Béo phì; 2 PHẦN CÂU HỎI VỀ CÁC TRIỆU CHỨNG BỆNH: HO, SỔ MŨI, KHÒ KHÈ. 2.1 Ho; 2.2 Sổ mũi và Ho; 2.3 Sổ mũi và khò khè; 2.4 Khò khè; 3 CÁC BỆNH THƯỜNG GẶP. 3.1 Viêm tiểu phế quản cấp; 3.2 Viêm phế quản; 3.3 Mềm sụn thanh quản; 3.4 Hen phế quản; 3.5 • Hội chứng Neu-Laxova : Là một rối loạn di truyền hiếm gặp.Trong đó thai chậm phát triển trong tử cung. Đa ối, bánh rau kích thứớc nhỏ và dây rốn ngắn. Rối loạn thường đặc trứng bởi đầu nhỏ và nét đặc trưng của khuôn mặt. Cứng một số khớp và tích tụ dịch trong các mô mềm. Các bất thường kèm theo ở não và cột sống. Trẻ sinh B. Hội chứng Langer-Giedion. C. Hội chứng Dandy-Walker. D. Hội chứng Apert. Sai D là đáp án đúng Xem lời giải. Chính xác Xem lời giải. Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án. Môn: Sinh Học Lớp 9. Chủ đề: Di truyền học người. Thất điều tiểu não tiến triển khoogn gia đình sau tuổi 45 gợi ý hội chứng cận ung, cả thoái hoá vỏ tiểu não bán cấp (ung thư buồng trứng, vú, phổi; bệnh Hodgkins) hay giật cơ mắt-giật cơ (u nguyên bào thần kinh; ung thư vú, phổi). dị dạng Chiari hay Dandy-Walker (dị dạng 0HKht. Graduada em Medicina Veterinária UFMS, 2009Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição Ouça este artigo A síndrome de Dandy Walker, também chamada de complexo de Dandy Walker, consiste em uma malformação cerebral congênita que acomete o cerebelo e os espaços repletos de líquido circunvizinhos a causa desta patologia ainda não foi elucidada. Embora a ocorrência familiar desta doença já tenha sido relatada, acredita-se que a mesma resulte da combinação de múltiplos fatores. Alguns fatores predisponentes englobam exposição à rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose, varfarina, álcool e/ou isotretinoína durante o primeiro trimestre incidência é de 1 indivíduo em cada a nascidos vivos, acometendo ambos os sexos. A síndrome de Dandy Walker é responsável por aproximadamente 1% a 4% da totalidade dos casos de síndrome caracteriza-se pela ausência completa ou parcial da região de trás do cérebro situada entre os dois hemisférios cerebelares, denominado verme cerebelar; alargamento do quarto ventrículo; e formação de cistos próximo da base interna do sintomatologia, que geralmente aparece na primeira infância, inclui desenvolvimento motor retardado e aumento progressivo da caixa craniana. Nas crianças mais velhas, a sintomatologia envolve Sinais do aumento da pressão intracraniana irritabilidade, vômitos e convulsões. Sinais de disfunção cerebelar instabilidade e falta de coordenação muscular. Também podem ser observados movimentos abruptos dos olhos. Também se observa um aumento da circunferência da cabeça, abaulamento na parte de trás do crânio, problemas com os nervos responsáveis pelos olhos, rosto e pescoço, além da alteração dos padrões síndrome comumente é relacionada a outros distúrbios, como, por exemplo, a ausência do corpo diagnóstico é feito por meio do histórico e exame clínico, sendo que exames de imagem ultrassonografia, ressonância magnética e tomografia computadorizada auxiliam na verificação da presença de tratamento para esta síndrome consiste em tratar os problemas relacionados, quando for necessário. Um shunt tubo especial pode ser acoplado no interior do crânio, objetivando diminuir a pressão intracraniana, controlando assim o inchaço do cérebro. Diversas terapias podem entrar no tratamento desta síndrome, como a fisioterapia, a terapia ocupacional, a fonoaudiologia ou a educação LEGAL As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui originalmente publicado em Dandy Walker malformation Bs. Võ Tá Sơn Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng HCM fossa anomalies • It is at least possible to differentiate posterior fossa anomalies into two broad categories • 1 cystic malformations, characterized by the presence of an apparent CSF collection in the posterior fossa due to fourth ventricle/cisterna magna dilatation, or to true arachnoid loculations; • 2 non-cystic malformations, in which there is no apparent CSF collectionCystic posterior fossa • The presence of an apparent CSF collection in the posterior fossa and/or by the fourth ventricle opening posteriorly and apparently communicating with the cisterna magna. • The failed closure of the fourth ventricle is characteristic of Dandy–Walker malformation DWM, Blake’s pouch cyst BPC, and vermianhypoplasia. • An apparent CSF collection can also be due to mega cisterna magna MCM and a true arachnoid loculation arachnoid cyst.Dandy–Walker malformation • 1 complete or partial agenesis of the vermis; • 2 cystic dilatation of the fourth ventricle that fills the posterior fossa and extends into the cisterna magna; • 3 enlarged posterior fossa with upward displacement of the tentorium; • 4 upward rotation of the partial ageneticvermis usually more than 45 degree.Dandy–Walker variant DWv • Hypoplasia/partial agenesis of the postero-inferior part of the vermis. • Rotation of the vermis usually not exceeding 45 degree. • Mildly enlargement of the fourth ventricle without substantial enlargement of the posterior • Dandy-Walker malformation DWM is relatively rare, with an estimated prevalence of approximately 1 in 30,000 births, and isassociated with 4% to 12% of infantile • Clinical history/genetics May appear sporadically, or may show autosomal-recessive or X-linked inheritance. • Risk of chromosomal anomalies This is high, with up to 35% of cases being associated with aneuploidy, mainly trisomies 18 and 13. • Teratogens Congenital infections. • Embryology The Dandy–Walker syndrome develops in the 5th to 6th week after diagnosis• On axial transcerebellar view, a triangular or square-shaped open fourth ventricle apparently communicating with cistern magna can be seen. An expansion of the posterior cranial fossa is also evident. • On the median view, a small vermis with a normal or abnormal configuration absence of fastigiumand/or fissures may be present. While an abnormal configuration usually indicates partial agenesis, a small vermis with a normal configuration indicates hypoplasia. However, the distinction between these two entities is difficult. The upward rotation of the small vermis usually exceeds 45° and a superior displacement of the torcular/tentorium is also diagnosisUltrasound diagnosisDifferential diagnosis • The DWM should be differentiated from other cystic anomalies of the posterior fossa. • A median view of the fetal head is mandatory for an accurate assessment of the position and features of the vermis and of the characteristics of the CSF collection of the posterior fossa fourth ventricle and cisterna magna.Differential diagnosis• The presence of a apparent communication between the fourth ventricle and cisterna magna open fourth ventricle associated with a normal vermis is indicative of BPC. In this case, the rotation of the vermis is usually less pronounced. • The presence of a apparent communication between the fourth ventricle and cisterna magna open fourth ventricle associated with the hypoplastic vermis, normally inserted tentorium/torcular, and no expanded posterior fossa is indicative of vermian hypoplasia. In this case, the rotation of the vermis usually does not exceed 45°. • In case of mega cisterna magna, the cisterna magna is large but the cerebellum is intact and the fourth ventricle is with DWM• DWM is frequently associated with other CNS ACC, holoprosencephaly, or encephaloceleand non-CNS anomalies polycystic kidneys,cardiovascular defects, and facial clefts andgenetic conditions. When isolated, theoutcome is variable. In antenatal studies,approximately 50% of surviving infants arereported to have normal intelligence, and50% have variable degrees ofneurodevelopmental syndromes • These include Smith-Lemli–Opitz syndrome, Jubert syndrome, Meckel–Gruber syndrome, triploidy, trisomy 18, arthrogryposis, CHARGE association, Fryns syndrome, MURCSassociation.• Walker–Warburg syndrome look for → DWM + eye anomalies microphthalmia and cataract, other CNS anomalies lissencephaly, midline anomalies, microcephaly, and cephalocele • Meckel–Gruber syndrome look for → DWM + encephalocele, polydactyly, and polycystic kidneys • Aicardi syndrome look for → DWM + agenesis of the corpus callosum and vertebral defects • Neu–Laxova syndrome look for → DWM + lissencephaly, microcephaly, proptosis, diffuse joint contractures, subcutaneous tissue edema, and intrauterine growth retardation Nonchromosomal syndromes• Modified from Murray JC, Johnson JA, Bird TD Dandy-Walker • malformation etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk • Clin Genet 28272, 1985. • AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive. Modified from Murray JC, Johnson JA, Bird TD Dandy-Walker malformation etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk. Clin Genet 28272, 1985. AD, autosomal dominant; AR, autosomal agenesis/hypoplasia• Vermian agenesis/hypoplasia is characterized by an absent or small cerebellar vermis witha normal cisterna magna. This condition wasoriginally labeled Dandy-Walker variant, aterm that has fallen out of favor. Follow-upstudies of children with antenatally diagnosed vermian agenesis or hypoplasia have reportedwidely variable outcomes, ranging fromlargely normal in some series, to a highprevalence of neurologic compromise hypoplasia• Incidence Unknown.• Ultrasound diagnosis It is characterized, on axial transcerebellar view, by an open fourth ventricle apparently communicating with the cisterna magna. Posterior cranial fossa is not expanded. On median view of the head, the vermis is small and upwardly rotated usually less than 45°. Tentorium and torcularare positioned normally. • Risk of chromosomal anomalies High, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes High, especially if associated with other anomalies. • Outcome Vermian hypoplasia is frequently a part of multiple anomalies and genetic syndromes. When isolated it may be asymptomatic, but precise risk figures are not agenesis/hypoplasiaJoubert syndrome• Joubert syndrome and related disorders are a group of conditions characterized by hypoplasiaof the cerebellar vermis with a characteristic neuroradiologic finding described as the molar tooth sign, which refers to elongation of the superior cerebellar peduncles cuống that givesan appearance reminiscent gợi lại of a molar orwisdom tooth răng khôn. • These CNS findings can be associated with a variety of non-CNS anomalies and therefore mayconstitute different syndromes, although allgenerally share an unfavorable syndrome• Joubert syndrome is a very severe albeit rare condition featuring vermian hypoplasia in association with dysgenesis of the isthmic portion of the brainstem at the pontomesencefalic junction, a deep posterior interpeduncolar fossa with thick elongated superior cerebellar peduncles. • The diagnosis can be made on MRI only, and the typical aspect of the abnormal superior cerebellar peduncles is referred to as “molar tooth sign”, evident on axial MRI slices of the brain. Symptoms range from general hypotonia with a froglike posturing, hyperpnea/apnea, ataxia. Colobomas, nystagmus and strabismus are syndromeJoubert syndrome. The molar tooth’ sign arrow is visualized on axial brain MRI and results from the combination of a hypoplastic cerebellar vermis, elongated and thickened superior cerebellar peduncles, and a deep interpeduncular cysts • Arachnoid cysts of the posterior fossa are rareand most frequently result in a mass effect onthe cerebellar structures. They may be difficult to differentiate from mega-cisterna magna orDWM and should be considered in thedifferential diagnosis of cystic lesions of theposterior cysts • Incidence. Unknown. • Ultrasound diagnosis. Sonographically, a retrocerebellar arachnoid cyst appears as a sonolucentcystic mass. Compression on the cerebellum may be detected on the midsagittal view, in case of large cysts. • Large arachnoid cysts may obstruct the circulation of CSF, leading to secondary obstructive hydrocephalus. • Risk of chromosomal anomalies. Low. • Risk of nonchromosomal syndromes. Low. • Outcome. The overall prognosis is cystsMega-cisterna magna • Mega-cisterna magna, in which the diagnosticcriteria are clear-cut the widely accepteddefinition is a cisterna magna withanteroposterior diameter measuring >10 mmwith normal-appearing cerebellum andcerebellar vermis.Mega-cisterna magna• Incidence Unknown.• Ultrasound diagnosis It is characterized by a CSF collection in the posterior fossa. The vermis is normal and the fourth ventricle is closed. • Risk of chromosomal anomalies Relatively high, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes Relatively high, if associated with other anomalies. • Outcome If isolated, the prognosis is good. Fetuses with MCM associated with abnormal cerebral findings were found to have neurologic sequelae in about one-third of magnaMega-cisterna magnaBlake pouch cyst• Incidence Unknown; it seems to be the most frequent fetal posterior fossa cystic anomaly. • Ultrasound diagnosis On axial transcerebellar view it is characterized by an open fourth ventricle apparently communicating with the cisterna magna. On a median view of the fetal head, a normal but upwardly rotated cerebellar vermis is seen. • Risk of chromosomal anomalies Relatively high, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes If associated with other anomalies, it is relatively high. • Outcome If isolated, it seems to be a normal variant. In less frequent cases associated with hydrocephaly, the prognosis depends on pouch cystBlake pouch cystCerebellar hypoplasiaClinical management of DWM• Further sonographic screening, including fetal echocardiography. • Karyotyping and search for infections TORCH. • Counseling with a neurosurgeon, neuropediatrician, or neuropathologist. If the mother decides to continue with the pregnancy, regular sonographic monitoring. • Premature delivery should be considered if the hydrocephalus enlarges rapidly. This option is disputed because of bad prognosis. Prognosis is worsened if agenesis of the corpus callosum is also detected. If the diagnosis is uncertain, MRI during the pregnancy can be useful in deciding the clinical management. Bleeding within the cysts may occur, and this should be borne inmind when choosing the mode of after birth • Normal postnatal care for the newborn. In most infants with absence of intrauterine hydrocephalus, development of hydrocephalus occurs within 2months after birth. Treatment for the Dandy–Walker cyst is only then indicated if the child develops symptoms difficulty in swallowing, aspiration, a weak cry, underdeveloped sucking reflex. The usual management is placement of a of DWM• DWM is associated with late-onset hydrocephalus in about 80% of cases. If hydrocephalus develops, whether in utero or in the neonatal period, there is a mortality rate of over 60%, with most survivors having a low IQ. • In most DWM series, approximately 40% of the children were intellectually normal, 40% were severely retarded, and 20% had borderline mental retardation. • However, a review of DWM outcome has shown that isolated forms have a better intellectual prognosis and lower mortalityThank you Các Hội chứng Dandy Walker là một rối loạn phát triển bẩm sinh với các khóa học khác nhau. Đặc biệt với chẩn đoán sớm, hội chứng này hiện không thể chữa khỏi, nhưng có thể điều trị triệu chứng. Hội chứng Dandy Walker là gì? Hội chứng Dandy Walker liên quan đến một số phàn nàn khác nhau có thể khiến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn nhiều. © Sondem - chứng Dandy Walker là một rối loạn phát triển của não bẩm sinh. Đôi khi, thuật ngữ phức hợp Dandy-Walker hoặc u nang Dandy-Walker được sử dụng cho hội chứng Dandy-Walker. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ giải phẫu thần kinh Dandy và bác sĩ thần kinh Walker, người đầu tiên mô tả và xác định căn bệnh này. Hội chứng Dandy Walker thường được đặc trưng bởi thực tế là những người bị ảnh hưởng có dị tật của tiểu não một phần của não chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, kiểm soát các chuyển động hoặc phối hợp Sự kết nối giữa hai nửa của tiểu não tồn tại ở người khỏe mạnh là kém phát triển hoặc không tồn tại. Ngoài ra, Hội chứng Dandy Walker thường cho thấy sự mở rộng của cái gọi là khoang chứa nước thứ 4 của não. Ở đây có khả năng tích tụ nước não, có thể gây ra hiện tượng đầu nước ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hầu hết những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Dandy Walker đều phát triển chứng đầu nước như vậy. nguyên nhân Nguyên nhân dẫn đến rối loạn phát triển Hội chứng Dandy Walker trong các trường hợp riêng lẻ thường không thể được hiểu rõ ràng. Tuy nhiên, cả hai yếu tố ảnh hưởng di truyền và không di truyền đều có thể xảy ra. Nguyên nhân di truyền di truyền của Hội chứng Dandy Walker có thể được tìm thấy trong các bệnh di truyền khác truyền sang trẻ sơ sinh, gây ra các dị tật có thể quan sát thấy trong Hội chứng Dandy Walker. Các nguyên nhân không di truyền gây ra Hội chứng Dandy Walker ở trẻ sơ sinh bao gồm, ví dụ, các yếu tố như sự hiện diện của nhiễm trùng rubella ở người mẹ trong thời kỳ mang thai hoặc người mẹ uống rượu trong thai kỳ. Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu Hội chứng Dandy Walker liên quan đến một số phàn nàn khác nhau có thể khiến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn nhiều. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng dẫn đến những xáo trộn đáng kể trong quá trình phát triển của trẻ em, do đó hầu hết bệnh nhân cũng bị các triệu chứng của hội chứng khi trưởng thành. Đầu của đương sự to ra đáng kể, có thể gây hạn chế về mặt thẩm mỹ, ảnh hưởng rất xấu đến lòng tự trọng của bệnh nhân. Điều này thường dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là với trẻ em. Hơn nữa, do hội chứng Dandy Walker, bệnh nhân cũng bị đau đầu dữ dội, buồn nôn và nôn mửa, do đó những phàn nàn này thường xảy ra mà không có lý do rõ ràng. Rối loạn ý thức cũng có thể xảy ra, theo đó người bị ảnh hưởng hoàn toàn mất ý thức và có thể bị thương nếu ngã. Hội chứng này cũng đi kèm với rối loạn thị giác nghiêm trọng, tuy nhiên, có thể được bù đắp bằng cách sử dụng thiết bị hỗ trợ thị giác. Trong một số trường hợp, bệnh nhân bị chuột rút có thể xuất hiện ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và trên các cơ khác nhau. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi hội chứng. Những người thân hoặc cha mẹ thường bị tâm lý nặng nề hoặc trầm cảm. Chẩn đoán & khóa học Hội chứng Dandy Walker có thể được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh một thời gian ngắn sau khi sinh. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của siêu âm nếu có nghi ngờ. Chẩn đoán Hội chứng Dandy Walker có thể được xác nhận bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ MRT hoặc chụp cắt lớp vi tính CT. Quá trình của rối loạn phát triển Hội chứng Dandy Walker phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn trong từng trường hợp. Mặc dù Hội chứng Dandy Walker có thể diễn ra các khóa học rất nghiêm trọng, nhưng đôi khi nó vẫn không bị phát hiện trong thời gian dài. Đầu ngập nước trong bối cảnh của Hội chứng Dandy Walker có thể dẫn đến tăng áp lực nội sọ ở trẻ lớn hơn; điều này tự biểu hiện, chẳng hạn như buồn nôn, nhức đầu hoặc rối loạn thị giác. Trong quá trình của Hội chứng Dandy Walker, sự phát triển tâm thần thường bị suy giảm. Theo quy luật, bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì tiên lượng tốt hơn cho hội chứng Dandy Walker. Khi nào bạn nên đi khám? Theo nguyên tắc, Hội chứng Dandy Walker là một khiếu nại bẩm sinh, vì vậy hầu hết các trường hợp không cần phải chẩn đoán bổ sung. Tuy nhiên, bác sĩ nên được tư vấn ở giai đoạn sớm, vì điều trị sớm có thể làm giảm đáng kể hầu hết các biến chứng và triệu chứng. Sau đó, cha mẹ nên đi khám bác sĩ cùng với con mình nếu Hội chứng Dandy Walker gây ra rối loạn phát triển. Áp lực nội sọ cao hoặc đau đầu liên tục cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và do đó cần được khám. Hội chứng này cũng có thể dẫn đến rối loạn thị giác hoặc buồn nôn và nôn, do đó, bạn cũng cần đi khám sức khỏe đối với những triệu chứng này. Hầu hết các em nhỏ cũng bị chuột rút. Việc chẩn đoán Hội chứng Dandy Walker thường được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm được thực hiện bởi các chuyên gia tương ứng để hạn chế tất cả các khiếu nại. Bệnh càng được chẩn đoán sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn Hội chứng Dandy Walker càng cao. Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn Điều trị & Trị liệu Hội chứng Dandy Walker không thể chữa khỏi tùy theo tình trạng bệnh hiện tại. Tuy nhiên, hiện có nhiều phương pháp trị liệu khác nhau để kiểm soát các triệu chứng có thể liên quan đến Hội chứng Dandy Walker. Theo quy định, trẻ em mắc Hội chứng Dandy Walker phải khám sức khỏe thường xuyên. Ví dụ, tăng áp lực nội sọ có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm, có thể phát triển do sự tích tụ của dịch não trong khoang nước não thứ 4. Nếu tăng áp lực nội sọ như vậy được tìm thấy ở một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Dandy Walker, dịch não có thể được rút ra với sự trợ giúp của một ống trong một bước điều trị. Một can thiệp như vậy được thực hiện bởi một chuyên gia được đào tạo. Nếu Hội chứng Dandy Walker ảnh hưởng đến sự cân bằng của một người, điều này thường có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi các biện pháp vật lý trị liệu vật lý trị liệu được nhắm mục tiêu. Co giật, trong hội chứng Dandy Walker có thể là kết quả của tăng áp lực nội sọ, thường được điều trị bằng cách cho thuốc chống động kinh thuốc làm giảm cơn cấp và ngăn ngừa tái phát. Triển vọng & dự báo Không thể chữa khỏi hoàn toàn trong Hội chứng Dandy Walker. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn để giảm bớt các triệu chứng. Nếu hội chứng này không được điều trị, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ bị rối loạn phát triển nghiêm trọng và cũng có thể bị áp lực nội sọ cao và do đó bị đau đầu. Có các vấn đề về thị giác và rối loạn ý thức, cũng có thể dẫn đến co giật hoặc thậm chí lên cơn động kinh. Hội chứng này làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nếu không được điều trị. Vì các triệu chứng này, nhiều bệnh nhân và người thân, cha mẹ của họ bị rối loạn tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Việc điều trị luôn dựa trên những phàn nàn chính xác và chủ yếu nhằm mục đích giảm áp lực nội sọ. Can thiệp phẫu thuật là cần thiết, nhưng điều này không liên quan đến bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Các phàn nàn khác được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc và vật lý trị liệu. Mặc dù điều này không dẫn đến việc chữa khỏi hoàn toàn, nhưng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được tăng lên đáng kể. Thông thường, tuổi thọ không bị giảm nếu hội chứng được điều trị. Việc điều trị sớm có tác dụng rất tích cực đối với quá trình phát triển thêm của bệnh. Phòng ngừa Hội chứng Dandy Walker rất khó ngăn ngừa, trong số những điều khác, vì nguyên nhân chính xác của rối loạn phát triển thường không rõ ràng. Các biện pháp chung mà phụ nữ muốn có con có thể thực hiện để ngăn ngừa Hội chứng Dandy Walker ở trẻ sơ sinh của họ bao gồm tiêm phòng rubella sớm và tránh uống rượu khi mang thai. Nếu các bệnh di truyền được biết là có nguyên nhân trong gia đình, thì việc chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể thực hiện được. Chăm sóc sau Vì Hội chứng Dandy Walker là một bệnh bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng. Trước hết, cần phải xác định và điều trị bệnh từ rất sớm để không xảy ra những biến chứng nguy hiểm. Nếu bệnh nhân mắc Hội chứng Dandy Walker mong muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng này truyền sang con cái. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu hoặc triệu chứng đầu tiên. Điều này có thể ngăn ngừa tổn thương cho não. Việc điều trị Hội chứng Dandy Walker thường diễn ra thông qua một thủ thuật phẫu thuật. Sau một ca phẫu thuật như vậy, bệnh nhân nhất định nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng trong mọi trường hợp. Trong trường hợp chuột rút xảy ra, cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức hoặc đến bệnh viện. Nhìn chung, sự giúp đỡ, hỗ trợ của chính gia đình, bạn bè cũng có tác dụng tích cực đến diễn biến của bệnh. Hội chứng Dandy Walker cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ cho những người bị ảnh hưởng. Bạn có thể tự làm điều đó Hội chứng Dandy Walker luôn yêu cầu chẩn đoán và điều trị y tế. Liệu pháp điều trị chủ yếu là triệu chứng có thể được hỗ trợ bởi một số biện pháp. Tuy nhiên, trước tiên, điều quan trọng là phải cho trẻ bị bệnh đi khám bác sĩ thường xuyên để có thể phát hiện sớm tình trạng tăng áp lực nội sọ ở giai đoạn đầu. Bất kể điều này, các bài tập thể dục thể thao và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để chống lại các cơn co giật và rối loạn thăng bằng có thể xảy ra. Một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng có thể làm giảm nguy cơ mắc các triệu chứng như vậy và cũng cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân. Những khiếu nại khác có thể phát sinh trong cuộc sống sau này, điều này thường dẫn đến việc loại trừ những người bị ảnh hưởng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có thể chống lại điều này bằng cách thúc đẩy sự tự tin của trẻ ở giai đoạn đầu. Các biện pháp điều trị là sự bổ sung cần thiết cho điều này, qua đó người bị ảnh hưởng có thể hiểu và chấp nhận bệnh tốt hơn. Các bậc cha mẹ liên quan cũng tìm người liên hệ phù hợp như một phần của liệu pháp và cũng có thể trao đổi ý kiến với những người bị ảnh hưởng khác. Mọi biện pháp nên được thực hiện cùng với bác sĩ nhi khoa có trách nhiệm. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường, luôn phải tham khảo ý kiến của một phòng khám chuyên khoa về rối loạn phát triển bẩm sinh. BS Phan Diễm Đoan Ngọc Dị tật Dandy – Walker được mô tả là sự kết hợp của thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não cerebella vermis, sự giãn nở não thất tư thông với bể lớn cisterna magna và sự gia tăng kích thước của hố sau. Các tình trạng liên quan bao gồm biến thể Dandy – Walker thiểu sản ở các mức độ khác nhau của thuỳ nhộng mà không mở rộng tâm thất thứ tư hoặc bể lớn, giãn bể lớn mở rộng bể lớn trong khi thuỳ nhộng bình thường và nang túi Blake mở rộng não thất tư vào bể lớn, được đại diện bởi vách ngăn trong bể lớn. Một số tác giả cho rằng không có vai trò gì trong việc phân biệt dị tật Dandy-Walker và các biến thể, vì chúng đều có thể liên quan đến dị tật thần kinh trung ương và không thuộc thần kinh trung ương, dị bội và kết cục thần kinh bất lợi. Có thể có các chẩn đoán dương tính giả về dị tật Dandy – Walker, đặc biệt nếu được ghi nhận trước 18 tuần, hoặc nếu dị tật chỉ giới hạn ở tiểu não. Sau khi chẩn đoán, cần tìm kiếm chi tiết các dị dạng thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương khác, bao gồm cả chụp MRI trước khi sinh và phân tích karyotype. Ngoài hội chẩn liên chuyên khoa, không có thay đổi nào khác đối với chăm sóc sản khoa tiêu chuẩn thường GIỚI THIỆU Dị tật Dandy – Walker là một dị dạng não bẩm sinh không đặc hiệu do nhiều nguyên nhân khác nhau. Có hai đặc điểm cơ bản của dị dạng Dandy-Walker bất sản hoặc thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não và nang hố sau đại diện cho sự giãn nở của não thất tư Nyberg và cộng sự, 1988. Trường hợp dị tật Dandy – Walker đầu tiên được ghi nhận vào năm 1887 Murray và cộng sự, 1985. Năm 1914, Blackfan và Dandy đã mô tả một bất thường ở não sau ở một bệnh nhân bị giãn não thất tư, thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não, tách bán cầu tiểu não, và không có khe hở giữa và bên của não thất tư trích dẫn trong Chang và cộng sự, 1994. Thuật ngữ dị tật Dandy – Walker lần đầu tiên được sử dụng vào năm 1954, kết hợp các báo cáo loạt ca của Blackfan và Dandy, và một báo cáo tiếp theo của Taggart và Walker Chen và Chu, 1994. Dị tật Dandy – Walker bắt nguồn trước tuần thứ 6 hoặc 7 của quá trình phát triển phôi thai Russ và cộng sự, 1989. Dị tật có thể xảy ra trong các rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể, trong các hội chứng dị dạng do môi trường gây ra, hoặc kết hợp với các dị tật đa yếu tố khác Cornford và Twining, 1992. Dị tật đầy đủ của Dandy – Walker bao gồm bất sản hoàn toàn thuỳ nhộng tiểu não, giãn não thất tư thông với bể lớn mở rộng, và giãn hố sau. Trong khi não úng thủy tắc nghẽn gần như luôn luôn là một phát hiện liên quan sau sinh, nó thường không xuất hiện trước sinhNiesen, 2002. Không rõ liệu chứng não úng thủy như vậy có phải là do lỗ thông của Lushka và Magendie không mở ra được hay do một số bất thường phôi thai khác. Dị tật Dandy – Walker đầy đủ đôi khi được phân biệt với biến thể Dandy – Walker Dandy – Walker variant và giãn bể lớn mega cisterna magnaChen và Chu, 1994. Biến thể Dandy – Walker bao gồm sự thiểu sản ở các mức độ của thuỳ nhộng tiểu não, mà không có sự giãn hố sau. Có một sự thông thương giữa não thất tư và bể lớn. Giãn não thất có thể có hoặc không và bán cầu tiểu não nói chung trong giới hạn bình thường Estroff và cộng sự, 1992; Bromley và cộng sự, 1994. Ở giãn bể lớn đường kính trước sau lớn hơn 10mm, bể lớn mở rộng trong khi thuỳ nhộng tiểu não và não thất tư bình thường Estroff et al., 1992. Trong khi nhiều tác giả đã cố gắng phân biệt giữa dị tật Dandy – Walker và biến thể của nó để xác định tốt hơn tiên lượng dự kiến cho thai nhi bị ảnh hưởng, vẫn chưa rõ điều này hữu ích như thế nào trong thực hành lâm sàng. Trong một loạt gồm 50 trường hợp dị dạng Dandy-Walker và 49 trường hợp biến thể Dandy-Walker, tỷ lệ mắc thêm các dị tật thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương, và tỷ lệ dị tật dạng karyotypic, ở cả hai nhóm là tương tự nhau Ecker et al. , 2000. Một số tác giả cho rằng thuật ngữ biến thể Dandy-Walker là không chính xác và không nên được sử dụng, và thuật ngữ “thiểu sản tiểu não” cerebellar hypoplasia nên được sử dụng thay thế Niesen, 2002. Những người khác coi biến thể Dandy – Walker chỉ là một biến thể bình thường Patel và Barkovich, 2002. Một kiểu hình giải phẫu bình thường hơn nữa, được gọi là nang túi Blake, được hình thành từ sự mở rộng bình thường ở phần sau của não thất tư vào bể lớn, và được phát hiện trước sinh bằng các đường cắt ngang, hoặc vách ngăn, nằm trong bể lớn phía sau thuỳ nhộng tiểu não. Robinson và Goldstein, 2006. Phát hiện này có thể liên quan đến sự phát triển của các triệu chứng như đau đầu và mất ý thức tái phát Calabro và cộng sự, 2000. TỶ LỆ MẮC BỆNH Dị tật Dandy – Walker xảy ra ở ít nhất 1 trong 5000 trẻ sơ sinh Parisi và Dobyns, 2003. Trong một loạt bài về dị tật Dandy-Walker đã được xác định sau sinh, nó xảy ra ở 12% trường hợp não úng thủy bẩm sinh và 2% đến 4% trường hợp não úng thủy khởi phát ở trẻ em Murray và cộng sự, 1985; Chen và Chu, 1994. KẾT QUẢ HÌNH ẢNH Cân nhắc chính trong chẩn đoán dị tật Dandy – Walker là tuổi thai. Mặc dù dị tật Dandy – Walker đã được chẩn đoán trong tam cá nguyệt đầu tiên Achiron và Achiron, 1991; Gembruch và cộng sự, 1995; Nizard và cộng sự, 2005, chẩn đoán dương tính giả có thể xảy ra ở tuổi thai dưới 18 tuần. Bromley và cộng sự. 1994 đánh giá tiền cứu 897 thai nhi từ 13 đến 21 tuần tuổi thai để xác định sự phát triển bình thường của tiểu não thai nhi. Tổng cộng có 147 thai nhi được cho thấy có lỗ hở tại thuỳ nhộng tại thời điểm siêu âm ban đầu, trong đó 56% đã hở khi thai 14 tuần, 23% hở khi thai 15 tuần và 6% vẫn hở khi thai 17 tuần. Sau 17,5 tuần tuổi thai, tất cả các thai nhi đều được ghi nhận là có thuỳ nhộng đóng kín. Các tác giả này kết luận rằng chẩn đoán trước sinh về dị tật tiểu não, đặc biệt là những phát hiện tinh vi như biến thể Dandy – Walker, không nên thực hiện khi thai dưới 18 tuần vì sự phát triển của tiểu não có thể chưa hoàn thiện. Dị tật Dandy – Walker thực sự thường có thể nhìn thấy sớm hơn trong thai kỳ, vì các bán cầu tiểu não bị thiểu sản và di lệch sang một bên, và ngoài ra, có thể thấy được hình ảnh u nang Hình 11-1. Các đặc điểm siêu âm của dị tật Dandy – Walker bao gồm một nang trung tâm thông với não thất tư, bất sản hoặc thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não, và sự loe ra hai bên của các bán cầu tiểu não, do đó mở rộng hố sau. Fossa Russ và cộng sự, 1989. Trong một nghiên cứu về 15 trường hợp được chẩn đoán là dị dạng Dandy – Walker trước sinh, đường kính trước sau của nang hố sau là từ 7 đến 45 mm, với hầu hết là > 10 mm Russ và cộng sự, 1989. Tật đầu to được thấy ở 3 trong số 15 trường hợp 20%, và có thêm các dị tật não trong 68% trường hợp. Bất sản thể chai được thấy trong 7% đến 17% trường hợp. Trong nghiên cứu này, các dị tật ngoài sọ có mặt ở 60% bệnh nhân được nghiên cứu, bao gồm liên quan đến hệ thống tim, bộ phận sinh dục, đường tiêu hóa và hệ xương. Trong số 12 thai nhi có khảo sát karyotype, 1/3 là bất thường. Những phát hiện tương tự đã được ghi nhận bởi Nyberg và cộng sự. 1988, người đã xem xét bảy trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước sinh. Trong số bảy bệnh nhân, năm bệnh nhân bị não úng thủy, bốn người bị đa dị tật và hai người trong số này có karyotype bất thường. Các tác giả này kết luận rằng sự hiện diện của dị tật Dandy-Walker nên thúc đẩy việc tìm kiếm cẩn thận các bất thường kèm theo và khảo sát karyotype. Trong một nghiên cứu khác về 78 trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước sinh, gần 20% có bất thường karyotype liên quan Has et al., 2004. Tiêu chuẩn chẩn đoán cho biến thể Dandy – Walker là không rõ ràng, với một số ý kiến cho rằng thuật ngữ này không nên được sử dụng nữa vì nó dường như không dự đoán được kết quả Niesen, 2002; Patel và Barkovich, 2002. Các tiêu chuẩn siêu âm cho biến thể Dandy-Walker bao gồm sự thiểu sản một phần hoặc toàn bộ thuỳ nhộng tiểu não Hình 11-2, với các bán cầu tiểu não có kích thước gần như bình thường. Sự thông thương trên siêu âm giữa não thất tư và bể lớn tạo ra sự xuất hiện của một khe hở Estroff và cộng sự, 1992. Trong một nghiên cứu về 17 trường hợp biến thể Dandy – Walker, 4 thai nhi cũng bị dãn não thất và 3 thai nhi bị bất sản thể chaiEstroff và cộng sự, 1992. Gần một nửa số thai nhi bị ảnh hưởng có các bất thường không phải thần kinh trung ương khác, bao gồm bệnh tim sinh dục, dị dạng đường tiêu hóa, dị dạng thận và vôi hóa trong gan. Ngoài ra, sự hiện diện của biến thể Dandy – Walker cũng có liên quan với tỷ lệ cao 29% karyotype bất thường Estroff và cộng sự, 1992. Ngược lại, một nghiên cứu gần đây về 19 trường hợp của biến thể Dandy– Walker, được chẩn đoán kỹ lưỡng là thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não phần thấp đơn độc bằng MRI trước khi sinh, cho thấy diễn biến gần như bình thường Limperopoulos et al., 2006. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh nghiêm ngặt, và có thể sử dụng thuật ngữ thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não phần thấp đơn độc isolated inferior vermian hypoplasia cho các trường hợp được chọn trước đây được gọi là biến thể Dandy – Walker. Biểu hiện của bể lớn ngày càng có tầm quan trọng trong những năm gần đây Pretorius et al., 1992. Sự căng phồng của bể lớn tạo ra “dấu hiệu quả chuối” của tiểu não được thấy trong thoát vị màng não tuỷ. Một bể lớn nhỏ ám chỉ khuyết tật ống thần kinh liên quan và dị tật Chiari II. Ngược lại, một bể lớn mở rộng có thể liên quan đến nang Dandy – Walker, thiểu sản tiểu não và não úng thủy thông thương Pretorius et al., 1992. Nyberg và cộng sự. 1991 đã nghiên cứu 33 bào thai với hình ảnh siêu âm bể lớn phình to. Trong số 33 thai nhi này, 18 55% có bất thường nhiễm sắc thể. Điều khá thú vị là việc không có não úng thủy và mức độ dãn nhẹ lại có liên quan chặt chẽ hơn với bất thường nhiễm sắc thể. Mối tương quan nghịch giữa dãn não thất và bất thường nhiễm sắc thể cũng được thấy trong một nghiên cứu khác Chang và cộng sự, 1994. Các tác giả này đã cố gắng phân biệt tiên lượng dựa trên hình thái siêu âm của thuỳ nhộng. Họ đã xem xét các phát hiện siêu âm ở 65 thai nhi bị dị tật Dandy – Walker. Trong số này, 37 người mắc chứng bất sản thuỳ nhộng phần thấp, hoặc dị dạng mức độ nhẹ hơn, và 28 trường hợp bất sản hoàn toàn thuỳ nhộng. Các bất thường về nhiễm sắc thể được thấy ở 23 trong số 51 thai nhi được khảo sát karyotype45%. Những bất thường về nhiễm sắc thể ít gặp hơn ở những thai nhi dãn não thất. Các bất thường về ngoài sọ được thấy ở 66% thai nhi có bất sản thuỳ nhộng phần thấp Chang và cộng sự, 1994. Trong một loạt bài khác, các bát thường nhiễm sắc thể lần lượt được thấy ở 36% và 46% trường hợp biến thể Dandy – Walker và dị tật Dandy – Walker Ecker và cộng sự, 2000. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Những cân nhắc chính trong chẩn đoán phân biệt bao gồm phân biệt giữa dị dạng Dandy – Walker, biến thể Dandy– Walker, giãn bể lớn, và nang túi Blake, cũng như nang mặt sau được thấy trong holoprosencephaly và nang màng nhện. Đường kính trước sau của bể lớn không vượt quá 10 mm. Phát hiện bệnh lý trong dị dạng Dandy-Walker là một dị dạng của thuỳ nhộng mà qua đó nang thông với não thất tư. Nang Dandy – Walker thực sự là một túi dịch hình tam giác ở đường giữa với sự loe ra đối xứng của bán cầu tiểu nãoxem Hình 11-1 Russ và cộng sự, 1989. Nang màng nhện hay giãn bể lớn đều không có liên quan đến các khuyết tật nhộng hoặc các bất thường tiểu não khác. Nang màng nhện phía sau tiểu não chèn ép nhưng không thông với não thất thứ tư. Nhìn chung, các nang màng nhện có vị trí không đối xứng ở hố sau và có xu hướng tròn hơn là hình tam giác. Nếu nang Dandy – Walker thoát vị qua cống não hoặc khuyết tật ở chẩm, điều này có thể bị nhầm với thoát vị não nguyên phát Lee và cộng sự, 2005. U nang mặt sau có liên quan đến alobar hoặc semilobar holoprosencephaly đôi khi có thể bị nhầm lẫn với dị tật Dandy – Walker. Tuy nhiên, trong holoprosencephaly, nang nằm trên lều não và thông thương trực tiếp với não thất duy nhất. Ngoài ra, một dấu hiệu nhận biết chẩn đoán holoprosencephaly là sự xuất hiện của đồi thị hợp nhất hoặc hợp nhất một phần Nyberg và cộng sự, 1988. Danh sách các tình trạng phổ biến liên quan đến dị tật Dandy – Walker được đưa ra trong Bảng 11-1. Đáng chú ý là hai rối loạn Mendel đơn gen thường liên quan đến dị tật Dandy – Walker. Trong hội chứng Joubert– Boltshauser, bất sản tiểu não là một trong những tiêu chí cần thiết cho chẩn đoán. Hội chứng Joubert – Boltshauser, một bất thường nhiễm sắc thể thường lặn, bao gồm bất sản thuỳ nhộng có tính gia đình, thở nhanh từng đợt, chậm phát triển, giảm trương lực và chuyển động mắt bất thường Keogan và cộng sự, 1994. Đặc biệt, dị tật Dandy-Walker được thấy trong 53% trường hợp mắc hội chứng Walker-Warburg Vohra và cộng sự, 1993. Hội chứng Walker– Warburg bao gồm nhẵn não lissencephaly với dị dạng tiểu não, dị dạng võng mạc và loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Dị tật Dandy – Walker được thấy trong hầu hết các trường hợp trisomy 9 hoặc khảm trisomy 9 Bureau et al., 1993; McDuffie, 1994; Chen et al., 2002. Dị tật Dandy – Walker hiện cũng được coi là một trong những dị dạng thần kinh trung ương hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Meckel – Gruber Summers và Donnenfeld, 1995. Để có danh sách đầy đủ các rối loạn di truyền liên quan đến dị tật Dandy – Walker, hãy tham khảo Chitayat et al. 1994. Chẩn đoán phân biệt đối với các khuyết tật rõ ràng của thuỳ nhộng tiểu não cũng phải bao gồm cả biến thể bình thường. Các chẩn đoán dương tính giả về dị tật Dandy-Walker đã được mô tả. Trong một loạt 14 trường hợp được chẩn đoán trước sinh là dị tật Dandy – Walker, việc khám nghiệm tử thi sau đó đã khẳng định chẩn đoán này chỉ trong 6 43% trường hợp Carroll và cộng sự, 2000. DIỄN TIẾN TỰ NHIÊN TRƯỚC SINH Diễn tiến tự nhiên của dị tật Dandy – Walker trong tử cung không được biết. Có vẻ như những thay đổi tiến triển thường diễn ra từ từ Russ và cộng sự, 1989. Tuy nhiên, có thể quan sát thấy một số mức độ to ra của nang hố sau và não úng thủy nặng hơn trong tử cung. Tuổi thai khi chẩn đoán là quan trọng để dự đoán kết quả mang thai tức thì. Trong một nghiên cứu của Ulm et al. 1997, một so sánh đã được thực hiện về các bất thường cấu trúc và nhiễm sắc thể liên quan ở 14 thai nhi bị dị tật Dandy– Walker được chẩn đoán trước 21 tuần và 14 thai nhi được chẩn đoán sau 21 tuần. Họ kết luận rằng những thai nhi được chẩn đoán sớm hơn trong thời kỳ mang thai có tiên lượng xấu hơn. Dường như tiên lượng ngay lập tức cho dị tật Dandy– Walker bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của các bất thường liên quan. Trong số chín thai nhi bị dị tật Dandy-Walker trong một báo cáo, ba thai nhi có nhiều bất thường về thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương đáng kể Keogan và cộng sự, 1994. Thai nhi có thiểu sản thuỳ nhộng đơn độc đều hoạt động tốt. Tương tự, Cowles et al. 1993 đã mô tả sự hiện diện của nhiều dị tật thần kinh trung ương liên quan trong bệnh dị tật Dandy – Walker, bao gồm bất sản thể chai và thoát vị não vùng chẩm. Trong nhóm bệnh nhân của họ, họ đã quan sát thấy các dị tật ngoài sọ, bao gồm sứt môi và hở hàm ếch, dị dạng tim và dị tật đường tiết niệu. Trong nghiên cứu của Nyberg về bảy trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước khi sinh, có tỷ lệ tử vong sau sinh cao, với năm trong số bảy bệnh nhân tử vong trong thời kỳ chu sinh Nyberg và cộng sự, 1988. QUẢN LÝ THAI KỲ Các trường hợp nghi ngờ dị tật Dandy – Walker nên được giới thiệu đến các trung tâm có khả năng khảo sát giải phẫu chi tiết thai nhi. Có một tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương. Điều quan trọng là sự hiện diện của các bất thường được phát hiện qua siêu âm bổ sung có ảnh hưởng xấu đến khả năng sống sót và tiên lượng của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị dị tật Dandy – Walker. Tổng hợp nhiều nghiên cứu, nguy cơ mắc các dị tật nội sọ liên quan dường như dao động từ 25% đến 70%, và nguy cơ mắc các dị tật nội sọ thêm vào là từ 20% đến 60% Chen và Chu, 1994. Từ 20% đến 50% các trường hợp dị dạng Dandy – Walker sẽ có karyotype bất thườngEcker et al., 2000; Has et al., 2004. Chẩn đoán karyotype của thai nhi được khuyến cáo, dựa trên mối liên quan giữa dị tật Dandy – Walker và trisomy 9, 13 hoặc 18, vì mối liên quan được xác nhận giữa giãn bể lớn và trisomy 18, và cũng do có nhiều bất thường nhiễm sắc thể đã được báo cáo với dị tật não này Imataka và cộng sự, 2007. Có một sự gia tăng tỷ lệ của cả chậm phát triển trí tuệ và tử vong chu sinh cho thai nhi và trẻ nhỏ bị tình trạng này. Vì vậy, lựa chọn đình chỉ thai nghén nên được cung cấp cho các bậc cha mẹ, nếu muốn. Trong hầu hết các trường hợp, sự gia tăng dần về kích thước của u nang hố sau, kích thước não thất và kích thước cisterna magna xảy ra chậm. Tuy nhiên ở một số trường hợp hiếm, khi não thất dãn nhanh và nặng có thể cần can thiệp sản khoa tích cực, do có thể liên quan đến việc sinh non chủ độngRuss et al., 1989. Điều quan trọng là phải nhận ra rằng khi dị tật hoặc biến thể Dandy – Walker xảy ra như một phát hiện riêng lẻ, tiên lượng có thể khác nhau và có tới 50% thai nhi mắc tình trạng này được báo cáo với kết quả bình thường. Khi dị tật có liên quan đến các bệnh di truyền theo Mendel, chẳng hạn như một trong những bệnh được liệt kê trong Bảng 11-1, tiên lượng sau đó sẽ bị sai lệch bởi rối loạn cụ thể đó. Không có chỉ định cụ thể cho việc sinh mổ trong tình trạng này. Tương tự, việc sinh nở có thể xảy ra ở bệnh viện cộng đồng; tuy nhiên, các phụ huynh nên được khuyên rằng đứa trẻ sẽ cần được đánh giá chuyên khoa sau khi sinh. CAN THIỆP BÀO THAI Không có can thiệp bào thai cho dị tật Dandy – Walker. ĐIỀU TRỊ TRẺ SƠ SINH Trẻ sơ sinh được chẩn đoán trước khi sinh là dị tật Dandy – Walker hoặc một trong các biến thể của nó nên được kiểm tra sức khỏe toàn diện ngay khi sinh. Nghiên cứu hình ảnh tốt nhất đối với hố sau là chụp cộng hưởng từ MRI. Không khuyến khích siêu âm đầu sau sinh qua thóp trước vì tỷ lệ chẩn đoán âm tính giả rất cao. Cha mẹ nên được tư vấn rằng não úng thủy có thể không xuất hiện khi sinh ra, nhưng sẽ trở nên rõ ràng ở 75% trẻ sống sót sau 3 tháng tuổi Estroff và cộng sự, 1992. Cả việc tư vấn trước khi sinh và sau khi sinh phải được thực hiện bởi các chuyên gia về thần kinh nhi khoa, phẫu thuật thần kinh và di truyền y học. Có một tỷ lệ cao các dị tật bẩm sinh liên quan, một số dị tật bẩm sinh có thể không rõ ràng trên kết quả khám thai. Những điều này được tóm tắt trong Bảng 11-2. Điều thú vị là có một mối liên hệ chặt chẽ tồn tại giữa sự hiện diện của các u mạch máu lớn trên khuôn mặt và dị tật Dandy – Walker hoặc các dị tật tương tự của hố sau. Trong một nghiên cứu sau khi sinh, bảy trong số chín bệnh nhân bị u máu một bên mặt có dị tật Dandy – Walker Reese và cộng sự, 1993. Điều này đã đặt ra câu hỏi về sự bất thường trong lĩnh vực phát triển như là nguyên nhân của dị tật Dandy– Walker. ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT Điều trị phẫu thuật trong dị tật Dandy-Walker chủ yếu bao gồm việc đặt shunt não thất – phúc mạc cho các trường hợp não úng thủy có triệu chứng Chen và Chu, 1994. Thực hành phẫu thuật gần đây hơn đã chuyển từ đặt shunt não thất – phúc mạc sang lựa chọn phẫu thuật cắt màng nang hố sau hoặc tạo shunt não thất – nang – phúc mạcKumar và cộng sự, 2001. Trong một loạt 42 trường hợp dị tật Dandy-Walker được quản lý bằng phẫu thuật, chỉ có 2 bệnh nhân được yêu cầu điều chỉnh lại shunt não thất – nang – phúc mạc hoặc thủ thuật cắt màng nang Kumar và cộng sự, 2001. KẾT CỤC DÀI HẠN Xem xét các y văn phẫu thuật thần kinh nhi khoa cho thấy tỷ lệ tử vong từ 12% đến 50%. Tuy nhiên, xét về mặt tổng thể, chẩn đoán sau sinh của trẻ bị dị tật Dandy – Walker có tiên lượng tốt hơn so với chẩn đoán trước khi sinh của những thai nhi có cùng tình trạng. Trong một nghiên cứu trên 65 trường hợp được chẩn đoán trước sinh về dị tật Dandy – Walker, 22 trường hợp là trẻ sơ sinh sống Chang và cộng sự, 1994. Tổng cộng chín 41% trong số này đã chết, bảy trong số đó xảy ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời và hai trường hợp còn lại trong năm đầu tiên. Trong một nghiên cứu khác, Russ et al. 1989 đã xem xét kết quả cho 15 trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước. Không tính đến việc chấm dứt thai kỳ, có tỷ lệ tử vong chung là 55% trong nhóm này 6 trong số 11 trẻ sơ sinh sống. Tuy nhiên, những bất thường về cấu trúc và nhiễm sắc thể cùng tồn tại đã góp phần gây ra 83% số ca tử vong sau sinh. Trong sáu trẻ sơ sinh tử vong, ba ca tử vong trong vòng 5 ngày sau khi sinh và ba ca từ 5 đến 24 tháng tuổi. Nhìn chung, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh là từ 30% đến 70% khi được phát hiện trước sinh, nhưng chỉ từ 10% đến 25% khi chẩn đoán được thực hiệnsau sinh. Liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh dài hạn, trong một nghiên cứu trên 26 bệnh nhân có bệnh lý Dandy-Walker đơn độc được chẩn đoán nghiêm ngặt được xác nhận bằng MRI, tiên lượng lâu dài phụ thuộc vào tình trạng của thuỳ nhộng tiểu não Klein và cộng sự, 2003. Trong 21 bệnh nhân có thuỳ nhộng vẫn giữ được hai nếp và ba thùy của nó, không có thêm bệnh lý não nào và tất cả ngoại trừ hai người đều bình thường về mặt chức năng. Tuy nhiên, trong năm trường hợp mà thuỳ nhộng bị loạn sản cao, tất cả đều bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Trong đánh giá của Estroff về những bệnh nhân có biến thể Dandy – Walker, trong số 11 người sống sót, 1 người mắc trisomy 21 và một người khác bị tàn tật nặng Estroff và cộng sự, 1992. Chín trong số 11 người sống sót còn lại phát triển bình thường. Tuy nhiên, sáu trong số chín người này không có bất kỳ bất thường ngoại sọ liên quan nào. Xem xét tiên lượng dài hạn cho tám thai nhi với biến thể Dandy – Walker có dị tật đơn độc, sáu trong tám 75% là không bình thường. Một người chết và một người bị điếc và mù Estroff et al., Năm 1992. Kết cục chức năng cho những người sống sót là thay đổi, phụ thuộc vào mức độ gián đoạn của thuỳ nhộng tiểu não. Chỉ số IQ dưới 80 đã được ghi nhận trong khoảng 50% trường hợp Russ và cộng sự, 1989. Điều quan trọng là phải nhận ra rằng sự gián đoạn của tiểu não không chỉ dẫn đến rối loạn chức năng vận động và phối hợp ở những người sống sót. Thay vào đó, các hiểu biết rõ ràng hiện nay cho thấy suy giảm thần kinh còn lại cũng bao gồm chậm phát triển, bao gồm các vấn đề về ngôn ngữ và kỹ năng xã hội Niesen, 2002. Ngay cả những trẻ mắc chứng thiểu sản thuỳ nhộng phần thấp trước đây thường được gọi đơn giản là biến thể Dandy – Walker cũng có cấu hình phát triển tổng thể về tâm thần, chức năng và hành vi dưới mức trung bình Limperopoulos et al., 2006. Do đó, một bản tóm tắt thích hợp của các tài liệu theo dõi hiện có dường như chỉ ra rằng tiên lượng tốt hơn đáng kể đối với những thai nhi có dị tật nhẹ hơn và nếu dị tật Dandy-Walker là đơn độc. Sự hiện diện của các bất thường khác góp phần đáng kể vào việc tăng nguy cơ tử vong và chậm phát triển. Tuy nhiên, dữ liệu về tiên lượng không ủng hộ khái niệm rằng biến thể Dandy– Walker có kết quả hoàn toàn bình thường. Cảnh báo này nhấn mạnh những hạn chế của việc cố gắng phân biệt giữa dị dạng và biến thể Dandy – Walker Ecker và cộng sự, 2000; Pilu và cộng sự, 2000. DI TRUYỀN VÀ NGUY CƠ TÁI PHÁT Cân nhắc quan trọng nhất trong việc xác định nguy cơ tái phát đối với dị tật Dandy – Walker là xác định xem liệu phát hiện có liên quan đến rối loạn di truyền Mendel, chẳng hạn như những bệnh được liệt kê trong Bảng 11-1, hoặc liệu có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Nếu các khảo sát nhiễm sắc thể chưa được thu thập trước sinh, chúng nên được khảo sát trong giai đoạn trẻ mới sinh. Đối với dị tật Dandy – Walker đơn độc, các trường hợp tái phát trong gia đình là không thường xuyên nhưng thỉnh thoảng vẫn xảy ra Ob- wegeser và cộng sự, 1994; Bragg và cộng sự, 2006. Ulm và cộng sự. 1999 đã mô tả một gia đình trong đó đứa con đầu lòng và những cặp song sinh lưỡng bội sau đó đều bị ảnh hưởng với dị tật Dandy – Walker đơn độc. Trong một đánh giá về sự di truyền của bệnh lý Dandy – Walker, Murray et al. 1985 đã thực hiện một nghiên cứu hồi cứu 21 trường hợp dị dạng Dandy – Walker đã được chứng minh bằng khám nghiệm tử thi, cùng với tổng quan tài liệu về 92 đối tượng khác. Các tác giả này ghi nhận sự gia tăng tần suất liên quan của dị tật Dandy-Walker với dị tật tim bẩm sinh, sứt môi và hở hàm ếch, và dị tật ống thần kinh. Trong số 113 trường hợp được nghiên cứu, 7 trường hợp có dị tật đơn gen dễ nhận biết, bao gồm hai trường hợp mắc hội chứng Meckel-Gruber và một trường hợp mắc chứng arthrogryposis loại 2B, hội chứng Walker-Warburg, hội chứng Ruvalcaba, hội chứng Cornelia – De Lange, và bệnh rubella bẩm sinh. Loại trừ các chẩn đoán đơn gen đã biết, trong số 106 trường hợp còn lại, 22 trường hợp mắc các dị tật lớn liên quan khác. Các tác giả này đã tổng hợp sự hình thành có sẵn trên 44 anh chị em của 106 bệnh nhân và 54 anh chị em của 26 bệnh nhân mắc dị tậ Dandy – Walker liên quan đến não úng thủy. Họ ghi nhận thêm 1 trường hợp ở 98 anh chị em, do đó nguy cơ tái phát là 1%. Các tác giả này kết luận rằng hình thành bệnh lý Dandy – Walker là một bất thường thần kinh trung ương không đặc hiệu có thể xuất hiện trong các rối loạn đơn gen và bất thường nhiễm sắc thể Murray và cộng sự, 1985. Nó có thể do môi trường gây ra, có thể tồn tại như một dị tật đơn độc, hoặc có thể tồn tại trong kết mạc với các bất thường khác. Họ gợi ý những thông tin sau để tư vấn di truyền 1 Khi dị tật Dandy – Walker xảy ra như một phần của rối loạn đơn gen Mendel, nguy cơ tái phát là những rủi ro của rối loạn cụ thể. 2 Khi dị tật Dandy – Walker có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ tái phát bao gồm tuổi mẹ cho trisomy và yếu tố gia đình, tùy thuộc vào việc có nguy cơ gia đình đối với bất thường nhiễm sắc thể không cân bằng hay không. 3 Nếu dị tật Dandy – Walker kết hợp với các bất thường đa yếu tố khác, chẳng hạn như sứt môi và hở hàm ếch hoặc dị tật tim bẩm sinh, thì nguy cơ tái phát là 5% đối với những bất thường đó. 4 Nếu dị tật Dandy – Walker là đơn độc, thì nguy cơ tái phát cơ bản là từ 1% đến 5% Murray và cộng sự, 1985. Nếu sự hiện diện của một karyotype không cân bằng đã được ghi nhận ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh, nhiễm sắc thể của cha mẹ nên được nghiên cứu trước khi đánh giá nguy cơ tái phát. Chẩn đoán trước khi sinh có sẵn trong các lần mang thai tiếp theo thông qua siêu âm hình thái, lý tưởng là trì hoãn cho đến khi thai được 18 tuần để tránh các chẩn đoán dương tính giả. Tuy nhiên, vẫn có thể chẩn đoán toàn bộ dị tật Dandy– Walker bằng siêu âm trước khi sinh sớm nhất là khi thai được 12 đến 14 tuần. Nói chung, chẩn đoán DNA không khả dụng cho những người mắc dị tật Dandy – Walker đơn độc. Tuy nhiên, gần đây, trong một nhóm bảy bệnh nhân bị dị tật Dandy – Walker và de novo interstitial deletion of chromo- some 3q, một vùng quan trọng liên quan đến sự bất thường này đã được xác định Grinberg và cộng sự, 2004. Vùng này bao gồm hai linked zinc finger genes, ZIC1 và ZIC4. Những con chuột được tạo ra với sự xóa bỏ dị hợp tử có mục tiêu của hai gen này có kiểu hình gần giống với kiểu hình Dandy – Walker. Dịch từ Fetology – Diagnosis and Management of the Fetal Patient, Third Edition IVIE - Bác sĩ ơi Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi. Tham vấn y khoaHội chứng Dandy-Walker là dị tật não bẩm sinh do bất thường trong quá trình hình thành não trong thời kỳ mang thai. Trẻ thường bị não úng thủy, do dịch não tuỷ trong não không thể lưu thông bình thường. Các triệu chứng của Dandy-Walker bao gồm chậm phát triển vận động và kích thước đầu dung chính1. Hội chứng Dandy-Walker là gì?2. Điều gì xảy ra với não ở những người mắc hội chứng Dandy-Walker?3. Hội chứng Dandy-Walker phổ biến không?4. Nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker là gì?5. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker khởi phát khi nào?6. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker là gì?7. Chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker như thế nào?IVIE - Bác sĩ ơi Ngày đăng 10/10/2022 - Cập nhật 12/10/2022

hội chứng dandy walker